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«Problem Sklerodermie
Eine Krankheit mit vielen Gesichtern»

 

Wie wird eigentlich eine systemische Sklerodermie diagnostiziert? (20.09.2008)

Die Diagnose einer systemischen Sklerodermie (SSc) ist selbst unter Fachleuten nicht immer unumstritten. Die in den 80er Jahren von der ACR publizierten Kassifikationskriterien der systemischen Sklerodermie sind keine Diagnoserichtlinien, obgleich sie fälschlicherweise oft dafür gehalten werden. Eine SSc liegt nach den ACR-Kriterien vor, wenn entweder eine Sklerodermie proximal der Fingergrundgelenke vorhanden ist (Hauptkriterium) oder wenn mindestens 2 der 3 Nebenkriterien (Sklerodaktylie und/oder grübchenförmige Narben oder Substanzverlust der distalen Fingerweichteile und/oder bilaterale basale Lungenfibrose) erfüllt sind.

Die ACR-Kriterien helfen gerade nicht für die Diagnose der Frühstadien der Erkrankung oder bei „atypischen“ Verläufen (zum Beispiel bei fehlender Hautbeteiligung) und zeigen auch bei der limitierten kutanen SSc eine nur ungenügende Sensitivität.

Nicht selten werden auch ausgedehnte und rasch progrediente Hautsklerodermien oder Sklerodermie ähnliche Krankheiten, zum Beispiel die generalisierte eosinophile Fasciitis fehlbewertet und für eine systemische Sklerodermie gehalten, „die noch keine inneren Organe befallen hat“. Diese und andere Probleme bei der Diagnose der SSc müssen dringend überwunden werden, damit die betroffenen Patienten von Anfang an die bestmögliche Therapie erhalten und nicht durch Fehldiagnosen zusätzlich belastet werden

Hilfreich ist in diesem Zusammenhang eine 2006 erschienene Publikation von Genth und Krieg zur Diagnose und Klassifikation der Sklerodermie. Angelehnt an das Vorgehen, wie es zur Zeit vom Deutschen Netzwerk Systemische Sklerodermie (DNSS) bei Verdacht auf SSc empfohlen wird, stellen wir das diagnostische Vorgehen an unserem Zentrum vor.

Situation 1: Akrale Hautverhärtung
Die Hautverhärtung (Ödem, Sklerose) ist auf die Hände, Füsse, Unterarme und das Gesicht beschränkt. In frühen Stadien können auch nur die Finger betroffen sein (Sklerodaktylie). In der Regel liegt auch ein bereits länger bestehendes Raynaud-Phänomen vor.

1. Frage: Sind der Nachweis von ANA (Hep-2 Test) und der Nachweis SSc-assoziierter ANA (Antikörper gegen Centromer, Topoisomerase I, RNA-Polymerase I oder III, Fibrillarin To (Th-RNP), U1-RNP, Pm-Scl oder Ku) im Serum positiv?
2. Frage: zeigt – bei fehlendem Nachweis von ANA – der kapillarmikroskopische Befund ein Sklerodermie-typisches Muster (Megakapillaren, eventuell zusätzlich Mikroblutungen und/oder avaskuläre Zonen)?
3. Frage: Sind Pseudosklerodermien (Sklerodermie ähnliche Krankheiten) als Ursache der Hautverhärtung ausgeschlossen (klinisch, ggf. zusätzlich histologisch)?

Schlussfolgerung: Bei akraler Hautverhärtung mit positivem Nachweis von ANA und SSc-assoziierten ANA im Serum oder Nachweis eines Sklerodermie-typischen Musters in der Kapillarmikroskopie des Nagelfalzes lautet, nachdem zuvor eine Pseudosklerodermie als mögliche Ursache der Hautverhärtung ausgeschlossen wurde, die Diagnose: limitierte systemische Sklerodermie. Die Kapillarmikroskopie mit Sklerodermie-typischem Muster kann zusätzliche Hinweise auf das Stadium der Erkrankung geben (Frühstadium, aktives Stadium, Spätstadium)


Situation 2: Diffuse Hautverhärtung
Hautverhärtung am Stamm und an den Akren.

1. Frage: Sind Pseudosklerodermien (Sklerodermie ähnliche Krankheiten) als Ursache der Hautverhärtung ausgeschlossen (klinisch, ggf. zusätzlich histologisch)?

Schlussfolgerung: Bei diffuser Sklerodermie und Ausschluss Sklerodermie ähnlicher Krankheiten als Ursache lautet die Diagnose: diffuse systemische Sklerodermie. Die Untersuchung auf ANA und spezifische Autoantikörper im Serum zur weiteren Subspezifizierung ist sinnvoll. Die Kapillarmikroskopie mit Sklerodermie-typischem Muster kann zusätzliche Hinweise auf das Stadium der Erkrankung geben (Frühstadium, aktives Stadium, Spätstadium).


Situation 3: Raynaud-Phänomen
und/oder Fingerkuppennekrosen und/oder Teleangiektasien und/oder Hinweise für andere sklerodermietypische Organmanifestationen.


1. Frage: Sind der Nachweis von ANA (Hep-2 Test) und der Nachweis SSc-assoziierter ANA (Antikörper gegen Centromer, Topoisomerase I, RNA-Polymerase I oder III, Fibrillarin To (Th-RNP), U1-RNP, Pm-Scl oder Ku) im Serum positiv?
2. Frage: zeigt – bei fehlendem Nachweis von ANA – der kapillarmikroskopische Befund ein Sklerodermie-typisches Muster (Megakapillaren, eventuell zusätzlich Mikroblutungen und/oder avaskuläre Zonen)?

Schlussfolgerung: Bei fehlendem Nachweis von ANA im Serum und fehlendem Sklerodermie-typischen Muster in der Kapillarmikroskopie lautet die Diagnose: Systemische Sklerodermie unwahrscheinlich als Ursache der Hautveränderungen.

Schlussfolgerung : Bei Nachweis von ANA und Sklerodermie-assoziierten ANA im Serum und Nachweis eines typischen Musters in der Kapillarmikroskopie lautet die Diagnose: Verdacht auf systemische Sklerodermie. Es handelt sich entweder um ein präsklerotisches Frühstadium der Erkrankung oder um die seltene Form einer systemischen Sklerodermie ohne Hautbefall (Systemische Sklerodermie sine Skleroderma).

Hinweis Bei allen Betroffenen mit einem Raynaud-Phänomen muß eine beginnende systemische Sklerodermie ausgeschlossen werden (ANA-Bestimmung im Serum, Kapillarmikroskopie). Auch bei zunächst unauffälliger Kapillarmikroskopie muss in grösseren zeitlichen  Abständen nachkontrolliert werden, da ca. 5% der Betroffnen im weiteren Verlauf in der Kapillarmikroskopie ein Sklerodermie-typisches Muster entwickelen.

Notwendige ergänzende Diagnostik nach Sicherung der Diagnose Systemische Sklerodermie:
Untersuchung von Lunge, Herz, Nieren, Speiseröhre, Magen-Darm-Trakt, Skelettmuskulatur, Gelenken, exokrinen Drüsen und peripherem Nervensystem

Literatur:

Genth E, Krieg T.
Systemische Sklerodermie - Diagnose und Klassifikation
Z Rheumatol. 2006 Jul;65(4):268-74. Review.

 


Fatigue-Syndrom (Müdigkeit) bei Sklerodermie:

Sklerodermie News v. 8.1.2018

Die chronische Müdigkeit (sog. Fatigue-Syndrom) ist ein häufiges Symptom der Sklerodermie mit negativen Folgen für Lebensqualität, Elternaufgaben, Haushalt und Beruf der Betroffenen. Häufig damit einher gehend sind Depressionen, Schmerz und Schlafstörungen. Die medikamentöse Therapie des Fatigue-Syndroms ist meist wenig effektiv. Berichtet wird über Besserung durch regelmässigen Sport und fraglich auch durch alternative Medizin? Systematischer Review.


 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29303706

 

 

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