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Aktuelle Broschüre als PDF
«Problem Sklerodermie
Eine Krankheit mit vielen Gesichtern»

 

Sklerodermie - welche Rolle spielen die Gene?

Nicht selten fragen Sklerodermiepatienten besorgt, ob ihre Kinder oder Geschwister eventuell auch eine Sklerodermie entwickeln können. Manche dieser Patienten berichten über ein Raynaud Phänomen bei einem weiteren Familienmitglied.


Die Frage der Vererbung der Sklerodermie ist Gegenstand mehrerer wissenschaftlicher Untersuchungen der letzen Jahre. So fand man in den USA unter 703 Patienten mit systemischer Sklerodermie 11 Mal einen weiteren Patienten mit Sklerodermie in der Familie (Prävalenz 1.6%). In Australien identifizierte man unter 710 Betroffenen in 10 Fällen ein weiteres Mitglied der Familie mit systemischer Sklerodermie (Prävalenz 1,4%). Erkrankt ein Zwilling an Sklerodermie, so liegt das Risiko, dass auch der andere Zwilling diese Krankheit bekommt, bei  4,7%.  Eineiige also genetisch identische Zwillinge wiesen eine mehr als 90%ige Übereinstimmung  bei den Autoanikörpern (ANA) im Blut auf, während dies bei zweieiigen Zwilingen mit Sklerodermie nur bei 60% der Fall war. 

In einer Übersichtsarbeit von Mitarbeitern der University of Texas/USA aus dem Jahr 2007 wurden 18 Familien mit insgesamt 37 an systemischer Sklerodermie Erkrankten näher untersucht und mit Familien mit nur einem Sklerodermiekranken verglichen. 7 Mal handelte es sich um eine Mutter-Tochter-  1  Mal  um eine Mutter-Sohn Kombination,  7 Mal waren zwei Schwestern von Sklerodermie betroffen, davon einmal ein genetisch identisches Zwillingspaar, 2 Mal waren Bruder und Schwester an Sklerodermie erkrankt. Ausserdem gab es eine Familie mit 3 sklerodermiekranken Schwestern.

70% der Betroffenen stimmten im klinischen Typ der systemischen Sklerodermie (limitierte SSc, diffuse SSc) überein. Ein hohes Mass an Übereinstimmung gab es auch im HLA-Klasse II Muster, einem genetischen Marker mit Bedeutung für die T-Zell-Immunität. Bei 2 von 3 Sklerodermiefamilien zeigten die Betroffenen ein identisches Profil der Autoantikörper im Blut (Scl70-AK, ACA),

Zusammen genommen sprechen diese Befunde für ein leicht erhöhtes familiäres Risiko, an einer Sklerodermie zu erkranken, wenn es bereits einen Sklerodermiepatienten in der Familie gibt.

Assassi S , Arnett FC , Reveille JD , Gourh P , Mayes MD .
Arthritis Rheum.
2007 Jun;56(6):2031-7


Kommentar und praktische Empfehlung

Gegenwärtig geht man davon aus, dass es eine genetische Basis für die systemische Sklerodermie gibt, dass aber weitere Faktoren zum Beispiel Umweltfaktoren notwendig sind, um aus der Anlage eine Krankheit werden zu lassen. Da die systemische Sklerodermie eine seltene Krankheit ist, macht es sicher keinen Sinn, alle Familienmitglieder auf Sklerodermie oder das Antikörperprofil im Blut zu untersuchen. Falls ein eindeutiges Raynaud Phänomen bei einem weiteren Familienmitglied vorliegt, empfehle ich eine Vorstellung dieses Familienmitglieds beim Sklerodermiespezialisten zur weiteren Abklärung.   MBuslau

 


Fatigue-Syndrom (Müdigkeit) bei Sklerodermie:

Sklerodermie News v. 8.1.2018

Die chronische Müdigkeit (sog. Fatigue-Syndrom) ist ein häufiges Symptom der Sklerodermie mit negativen Folgen für Lebensqualität, Elternaufgaben, Haushalt und Beruf der Betroffenen. Häufig damit einher gehend sind Depressionen, Schmerz und Schlafstörungen. Die medikamentöse Therapie des Fatigue-Syndroms ist meist wenig effektiv. Berichtet wird über Besserung durch regelmässigen Sport und fraglich auch durch alternative Medizin? Systematischer Review.


 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29303706

 

 

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